Корзина
Товаров: 0 на сумму: 0 руб..

Авторизация

Используйте свой логин и пароль для входа
Ваш логин: *
Ваш пароль: *
Забыли пароль?
Доктор Нона (Dr.Nona)
Share
вернуться назад

Перечень заболеваний

Синдром Фанкони

Версия для печати
Синдром (болезнь) де Тони — Дебре — Фанкони — одно из рахитоподобных заболеваний.

История

Данный почечный синдром был идентифицирован швейцарским педиатром Фанкони среди ранее описанных другими исследователями отдельных частей заболевания. В 1931 г. он описал у ребёнка с карликовостью и рахитом глюкозурию и альбуминурию, 2 года спустя де Тони добавил к клинической картине гипофосфатемию, а вскоре Дебре описал аминоацидурию.

Этиопатогенез

Тип наследования — аутосомно-рециссивный, выделена также аутосомно-доминантная форма с локализацией гена на хромосоме 15q15.3. Экспрессивность мутантного гена в гомозиготном состоянии значительно варьирует. Встречаются спорадические случаи, обусловленные свежей мутацией. Полагают, что в основе болезни лежат генетически обусловленные дефекты ферментативного фосфорилирования в почечных канальцах (комбинированная тубулопатия), дефицит ферментов 2-го и 3-го комплексов дыхательной цепи — сукцинатдегидрогеназного и цитохромоксидазного. Ряд авторов относит данное заболевание к разряду митохондриальных болезней.

Вышеописанные причины приводят к нарушению процессов энергообеспечения транспорта фосфатов, глюкозы и аминокислот в почечных канальцах и повышенной их экскреции с мочой, а также к расстройству механизмов поддержания кислотно-основного равновесия. Развивающийся метаболический ацидоз и недостаток фосфорных соединений способствует нарушению формирования костной ткани по типу остеомаляции и рахитоподобных изменений скелета.

Клиническая картина

Первые признаки появляются во второй половине первого года жизни, развёрнутый симптомокомплекс формируется ко второму году жизни. Иногда бывает манифестация в 6-7 лет. Начальные признаки — жажда, полиурия, рвота, иногда длительный субфебрилитет. На втором году выявляют отставание физического развития и костные деформации нижних конечностей (вальгусные или варусные), грудной клетки, предплечий и плечевых костей, снижение мышечного тонуса. Рентгенологически при этом определяют системный остеопороз различной степени выраженности, истончение коркового слоя трубчатых костей, разрыхление зон роста, отставание темпов роста костной ткани от биологического возраста ребёнка. Кости становятся ломкими.

В зависимости от тяжести клинических проявлений и метаболических расстройств выделяют два клинико-биохимических варианта болезни. Первый характеризуется значительной задержкой физического развития, тяжёлым течением заболевания с выраженными костными деформациями и нередко переломами костей, резкой гипокальциемией (1,6-1,8 ммольл), снижением абсорбции кальция в кишечнике. При втором варианте отмечают умеренную задержку физического развития, лёгкое течение с незначительными костными деформациями, нормокальциемию и нормальное усвоение кальция в кишечнике.

Биохимические нарушения
  • снижение уровня кальция в крови;
  • снижение уровня фосфора в крови;
  • повышение уровня щелочной фосфатазы;
  • развитие метаболического ацидоза (рН=7,35-7,25; ВЕ=-10…-12 ммольл) за счет дефекта реабсорбции бикарбонатов в проксимальных канальцах;
  • нормальная экскреция кальция с мочой;
  • повышение клиренса фосфатов мочи, всасывание фосфатов в кишечнике не страдает;
  • развитие глюкозурии (20-30 гл и выше);
  • развитие генерализованной гипераминоацидурии;
  • нарушение функций аммониоацидогенеза — снижение титрационной кислотности, повышение рН мочи больше 6,0;
  • развитие гипокалиемии.

Дифференциальный диагноз

Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони необходимо дифференцировать с вторичным синдромом, обнаруживаемым при других наследственных и приобретённых заболеваниях (синдроме Лоу, ювенильном нефронофтизе, цистинозе, тирозинемии, галактоземии, гликогенозах, наследственной непереносимости фруктозы, Rod-cone дистрофии, гепатобилиарной дистрофии, миеломной болезни, амилоидозе, синдроме Шёгрена, нефротическом синдроме, почечной трансплантации, гиперпаратиреозе, поражении почек солями тяжелых металлов, отравлении лекарственными веществами, в том числе витамином Д, лизолом и т. д.).

Рекомендуемые препараты фирмы «Dr. Nona»:

• «Гонсин» (1 пакетик на 1 стакан).
• «Даксин» (по 1 пластинке в день).
Лосьон «Солярис» (на низ живота).
 
вернуться назад
Зарегистрируйтесь и сразу получите
свою персональную скидку
Только зарегистрировавшись у Нас - Вы получаете официальную регистрацию в компании Dr.Nona
Правила регистрации в компании Dr. Nona
Узнать подробнее
Официальная регистрация
в компании "Dr.Nona"
Фамилия, Имя:*
Дата рождения:*
Ваш действующий e-mail:*
Контактный телефон:*
Страна, город, район, улица:*
Защитный код: *
Проверь свою скидку
в компании "Dr.Nona"
ID дистрибьютора:
Пароль:
Если вы забыли свой пароль или у вас его нет,
напишите, пожалуйста, письмо системному администратору
Shopsupport@drnona.net.

Все о докторе Нонне

Новости

02 Октября, 2017
Промоушен с 02 по 31 октября 2017 года.
С 02 по 31.10.17 только на московском складе компания объявляет следующее мероприятие.

Подписаться на рассылку

Видеоматериалы

Видео с Доктором Нонной
Реклама Динамического крема

Отзывы о проведенных мероприятиях

Статьи

Доставка заказа по России Доставка заказа по России
Доставка заказа по России осуществляется Почтой России по...
Цветная губная помада Цветная губная помада
Предотвращает образование трещин и даёт защиту от внешних...
Яндекс.Метрика